CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Barrano, G.
  3. Silhavy, J.L.
  4. Marsh, S.E.
  5. Travaglini, L.
  6. Bielas, S.L.
  7. Amorini, M.
  8. Zablocka, D.
  9. Kayserili, H.
  10. Al-Gazali, L.
  11. Bertini, E.
  12. Boltshauser, E.
  13. D'Hooghe, M.
  14. Fazzi, E.
  15. Fenerci, E.Y.
  16. Hennekam, R.C.M.
  17. Kiss, A.
  18. Lees, M.M.
  19. Marco, E.
  20. Phadke, S.R.
  21. Rigoli, L.
  22. Romano, S.
  23. Salpietro, C.D.
  24. Sherr, E.H.
  25. Signorini, S.
  26. Stromme, P.
  27. Stuart, B.
  28. Sztriha, L.
  29. Viskochil, D.H.
  30. Yuksel, A.
  31. Dallapiccola, B.
  32. Valente, E.M.
  33. Gleeson, J.G.
  34. Grattan-Smith, P.
  35. Leventer, R.
  36. Janecke, A.
  37. Van Coster, R.
  38. Dias, K.
  39. Moco, C.
  40. Moreira, A.
  41. Chong, A.K.
  42. Maegawa, G.
  43. Abdel-Salam, G.M.H.
  44. Abdel-Aleem, A.
  45. Zaki, M.S.
  46. Marti, I.
  47. Quijano-Roy, S.
  48. De Lonlay, P.
  49. Verloes, A.
  50. Touraine, R.
  51. Koenig, M.
  52. Lagier-Tourenne, C.
  53. Messer, J.
  54. Philippi, H.
  55. Tzeli, S.K.
  56. Halldorsson, S.
  57. Johannsdottir, J.
  58. Ludvigsson, P.
  59. Magee, A.
  60. Lev, D.
  61. Michelson, M.
  62. Ben-Zeev, B.
  63. Fischetto, R.
  64. Gentile, M.
  65. Battaglia, S.
  66. Giordano, L.
  67. Boccone, L.
  68. Ruggieri, M.
  69. Bigoni, S.
  70. Ferlini, A.
  71. Donati, M.A.
  72. Procopio, E.
  73. Caridi, G.
  74. Faravelli, F.
  75. Ghiggeri, G.
  76. Briuglia, S.
  77. Tortorella, G.
  78. D'Arrigo, S.
  79. Pantaleoni, C.
  80. Riva, D.
  81. Uziel, G.
  82. Lavercla, A.M.
  83. Permunian, A.
  84. Bova, S.
  85. Battini, R.
  86. Cilio, M.R.
  87. Di Sabato, M.
  88. Emma, F.
  89. Leuzzi, V.
  90. Parisi, P.
  91. Simonati, A.
  92. Al-Tawari, A.A.
  93. Bastaki, L.
  94. Aqeel, A.
  95. De Jong, M.M.
  96. Koul, R.
  97. Rajab, A.
  98. Azam, M.
  99. Barbot, C.
  100. Rodriguez, B.
  101. Pascual-Castroviejo, I.
  102. Comu, S.
  103. Akcakus, M.
  104. Nicholl, D.
  105. Woods, C.G.
  106. Bennett, C.
  107. Hurst, J.
  108. Walsh, C.A.
  109. Bernes, S.
  110. Sanchez, H.
  111. Clark, A.E.
  112. Donahue, C.
  113. Hahn, J.
  114. Sanger, T.D.
  115. Gallager, T.E.
  116. Dobyns, W.B.
  117. Daugherty, C.
  118. Krishnamoorthy, K.S.
  119. Sarco, D.
  120. McKanna, T.
  121. Milisa, J.
  122. Chung, W.K.
  123. De Vivo, D.C.
  124. Raynes, H.
  125. Schubert, R.
  126. Seward, A.
  127. Brooks, D.G.
  128. Goldstein, A.
  129. Caldwell, J.
  130. Finsecke, E.
  131. Maria, B.L.
  132. Holden, K.
  133. Cruse, R.P.
  134. Swoboda, K.J.
  135. Montrer des auteurs +
Revue:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Année de publication: 2007

Volumen: 81

Número: 1

Pages: 104-113

Type: Article

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor
La source de données: Scopus