CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Barrano, G.
  3. Silhavy, J.L.
  4. Marsh, S.E.
  5. Travaglini, L.
  6. Bielas, S.L.
  7. Amorini, M.
  8. Zablocka, D.
  9. Kayserili, H.
  10. Al-Gazali, L.
  11. Bertini, E.
  12. Boltshauser, E.
  13. D'Hooghe, M.
  14. Fazzi, E.
  15. Fenerci, E.Y.
  16. Hennekam, R.C.M.
  17. Kiss, A.
  18. Lees, M.M.
  19. Marco, E.
  20. Phadke, S.R.
  21. Rigoli, L.
  22. Romano, S.
  23. Salpietro, C.D.
  24. Sherr, E.H.
  25. Signorini, S.
  26. Stromme, P.
  27. Stuart, B.
  28. Sztriha, L.
  29. Viskochil, D.H.
  30. Yuksel, A.
  31. Dallapiccola, B.
  32. Valente, E.M.
  33. Gleeson, J.G.
  34. Grattan-Smith, P.
  35. Leventer, R.
  36. Janecke, A.
  37. Van Coster, R.
  38. Dias, K.
  39. Moco, C.
  40. Moreira, A.
  41. Chong, A.K.
  42. Maegawa, G.
  43. Abdel-Salam, G.M.H.
  44. Abdel-Aleem, A.
  45. Zaki, M.S.
  46. Marti, I.
  47. Quijano-Roy, S.
  48. De Lonlay, P.
  49. Verloes, A.
  50. Touraine, R.
  51. Koenig, M.
  52. Lagier-Tourenne, C.
  53. Messer, J.
  54. Philippi, H.
  55. Tzeli, S.K.
  56. Halldorsson, S.
  57. Johannsdottir, J.
  58. Ludvigsson, P.
  59. Magee, A.
  60. Lev, D.
  61. Michelson, M.
  62. Ben-Zeev, B.
  63. Fischetto, R.
  64. Gentile, M.
  65. Battaglia, S.
  66. Giordano, L.
  67. Boccone, L.
  68. Ruggieri, M.
  69. Bigoni, S.
  70. Ferlini, A.
  71. Donati, M.A.
  72. Procopio, E.
  73. Caridi, G.
  74. Faravelli, F.
  75. Ghiggeri, G.
  76. Briuglia, S.
  77. Tortorella, G.
  78. D'Arrigo, S.
  79. Pantaleoni, C.
  80. Riva, D.
  81. Uziel, G.
  82. Lavercla, A.M.
  83. Permunian, A.
  84. Bova, S.
  85. Battini, R.
  86. Cilio, M.R.
  87. Di Sabato, M.
  88. Emma, F.
  89. Leuzzi, V.
  90. Parisi, P.
  91. Simonati, A.
  92. Al-Tawari, A.A.
  93. Bastaki, L.
  94. Aqeel, A.
  95. De Jong, M.M.
  96. Koul, R.
  97. Rajab, A.
  98. Azam, M.
  99. Barbot, C.
  100. Rodriguez, B.
  101. Pascual-Castroviejo, I.
  102. Comu, S.
  103. Akcakus, M.
  104. Nicholl, D.
  105. Woods, C.G.
  106. Bennett, C.
  107. Hurst, J.
  108. Walsh, C.A.
  109. Bernes, S.
  110. Sanchez, H.
  111. Clark, A.E.
  112. Donahue, C.
  113. Hahn, J.
  114. Sanger, T.D.
  115. Gallager, T.E.
  116. Dobyns, W.B.
  117. Daugherty, C.
  118. Krishnamoorthy, K.S.
  119. Sarco, D.
  120. McKanna, T.
  121. Milisa, J.
  122. Chung, W.K.
  123. De Vivo, D.C.
  124. Raynes, H.
  125. Schubert, R.
  126. Seward, A.
  127. Brooks, D.G.
  128. Goldstein, A.
  129. Caldwell, J.
  130. Finsecke, E.
  131. Maria, B.L.
  132. Holden, K.
  133. Cruse, R.P.
  134. Swoboda, K.J.
  135. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Datum der Publikation: 2007

Ausgabe: 81

Nummer: 1

Seiten: 104-113

Art: Artikel

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor

Objetivos de desarrollo sostenible

Datenquelle: Scopus