RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Travaglini, L.
  3. Zablocka, D.
  4. Boltshauser, E.
  5. Accorsi, P.
  6. Montagna, G.
  7. Silhavy, J.L.
  8. Barrano, G.
  9. Bertini, E.
  10. Emma, F.
  11. Rigoli, L.
  12. Leventer, R.
  13. Grattan-Smith, P.
  14. Janecke, A.
  15. D'Hooghe, M.
  16. Van Coster, R.
  17. Dias, K.
  18. Moco, C.
  19. Moreira, A.
  20. Kim, C.A.
  21. Maegawa, G.
  22. Abdel-Salam, G.M.H.
  23. Abdel-Aleem, A.
  24. Zaki, M.S.
  25. Marti, I.
  26. Quijano-Roy, S.
  27. de Lonlay, P.
  28. Romano, S.
  29. Verloes, A.
  30. Touraine, R.
  31. Koenig, M.
  32. Lagier-Tourenne, C.
  33. Messer, J.
  34. Philippi, H.
  35. Tzeli, S.K.
  36. Halldorsson, S.
  37. Johannsdottir, J.
  38. Ludvigsson, P.
  39. Phadke, S.R.
  40. Stuart, B.
  41. Magee, A.
  42. Lev, D.
  43. Michelson, M.
  44. Ben-Zeev, B.
  45. Fischetto, R.
  46. Gentile, M.
  47. Battaglia, S.
  48. Giordano, L.
  49. Pinelli, L.
  50. Boccone, L.
  51. Ruggieri, M.
  52. Bigoni, S.
  53. Ferlini, A.
  54. Donati, M.A.
  55. Procopio, E.
  56. Caridi, G.
  57. Faravelli, F.
  58. Ghiggeri, G.
  59. Briuglia, S.
  60. Salpietro, C.D.
  61. Tortorella, G.
  62. D'Arrigo, S.
  63. Pantaleoni, C.
  64. Riva, D.
  65. Uziel, G.
  66. Laverda, A.M.
  67. Permunian, A.
  68. Bova, S.
  69. Battini, R.
  70. Cilio, M.R.
  71. Di Sabato, M.
  72. Leuzzi, V.
  73. Parisi, P.
  74. Simonati, A.
  75. Al-Tawari, A.A.
  76. Bastaki, L.
  77. Ahmad, null
  78. de Jong, M.M.
  79. Koul, R.
  80. Rajab, A.
  81. Azam, M.
  82. Barbot, C.
  83. Rodriguez, B.
  84. Pascual-Castroviejo, I.
  85. Kayserili, H.
  86. Comu, S.
  87. Akcakus, M.
  88. Al Gazali, L.
  89. Sztriha, L.
  90. Nicholl, D.
  91. Woods, C.G.
  92. Bennett, C.
  93. Hurst, J.
  94. Hennekam, R.
  95. Lees, M.
  96. Bernes, S.
  97. Sanchez, H.
  98. Clark, A.E.
  99. DeMarco, E.
  100. Donahue, C.
  101. Sherr, E.
  102. Sanger, T.D.
  103. Gallager, T.E.
  104. Dobyns, W.B.
  105. Daugherty, C.
  106. Krishnamoorthy, K.S.
  107. Sarco, D.
  108. Walsh, C.A.
  109. McKanna, T.
  110. Milisa, J.
  111. Chung, W.K.
  112. De Vivo, D.C.
  113. Raynes, H.
  114. Schubert, R.
  115. Seward, A.
  116. Brooks, D.G.
  117. Goldstein, A.
  118. Caldwell, J.
  119. Finsecke, E.
  120. Maria, B.L.
  121. Holden, K.
  122. Cruse, R.P.
  123. Swoboda, K.J.
  124. Viskochil, D.
  125. Dallapiccola, B.
  126. Gleeson, J.G.
  127. Valente, E.M.
  128. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163 1399-0004

Datum der Publikation: 2008

Ausgabe: 74

Nummer: 2

Seiten: 164-170

Art: Artikel

DOI: 10.1111/J.1399-0004.2008.01047.X GOOGLE SCHOLAR

Objetivos de desarrollo sostenible