Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

  1. Nuovo, S.
  2. Micalizzi, A.
  3. Romaniello, R.
  4. Arrigoni, F.
  5. Ginevrino, M.
  6. Casella, A.
  7. Serpieri, V.
  8. D'Arrigo, S.
  9. Briguglio, M.
  10. Salerno, G.G.
  11. Rossato, S.
  12. Sartori, S.
  13. Leuzzi, V.
  14. Battini, R.
  15. Ben-Zeev, B.
  16. Graziano, C.
  17. Badenier, M.M.
  18. Brankovic, V.
  19. Nardocci, N.
  20. Spiegel, R.
  21. Ramadza, D.P.
  22. Vento, G.
  23. Marti, I.
  24. Simonati, A.
  25. Dipresa, S.
  26. Freri, E.
  27. Mazza, T.
  28. Bassi, M.T.
  29. Bosco, L.
  30. Travaglini, L.
  31. Zanni, G.
  32. Bertini, E.S.
  33. Vanacore, N.
  34. Borgatti, R.
  35. Valente, E.M.
  36. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Datum der Publikation: 2022

Ausgabe: 59

Nummer: 4

Seiten: 399-409

Art: Artikel

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2020-107497 GOOGLE SCHOLAR