Distrofia miotonica en guipuzcoaaspectos epidemiologicos, clinicos y geneticos

Résumé

Los objetivos del estudio son, conocer la prevalencia de la distrofia miotonica (dm) en guipuzcoa, sus aspectos clinicos y geneticos, la fecundidad y tasa de abortos de los afectados y el valor predictivo de la exploracion clinica negativa en los familiares a riesgo asintomaticos. Los analisis del dna se realizaron a 116 familiares asintomaticos y a 23 con un sindrome parcial, usando las sondas apocii, ck-mm, d19s63, p134c y pew1.1. Se hallaron un total de 183 pacientes con dm, procedentes de 72 familias diferentes, lo que da una prevalencia de 26.5 casos/100.000 h. En la fecha del 31/8/1991. La afectacion muscular era escasa, si la clinica se iniciaba despues de los 45 años. Para las madres afectas, el riesgo de tener un hijo con dm neonatal es de un 30%, y es 4 veces mayor para las madres que desarrollan sintomas antes de los 40 años que para las que lo hacen despues de esa edad. La anticipacion media era de 2,86 decadas y dependia del sexo del progenitor afecto y de la edad de inicio de los sintomas si era varon. La fertilidad era inferior a la de poblacion normal pero superior a la media provincial considerando solo los casados. Las mujeres con dm, duplicaban la tasa poblacional de abortos. El analisis del dna descubrio que el 13% de los familiares a riesgo y el 70% de los afectados de un sindrome parcial eran portadores.