Caracterización clínico genética del síndrome de bartter tipo iiicorrelación fenotipo-genotipo

Zusammenfassung

Existen un grupo de tubulopatías primarias de origen genético y herencia autosómica recesiva que están causadas por mutaciones de los genes que codifican los transportadores tubulares implicados en la reabsorción de NaCl, y que se caracterizan por una pérdida salina urinaria y una depleción de volumen corporal, cuyo prototipo es el denominado síndrome de Bartter.OBJETIVOS:El objetivo principal de esta tesis es caracterizar clínica y genéticamente a los pacientes diagnosticados de síndrome de Bartter tipo III. Para lograr el objetivo principal nos hemos propuesto los siguientes objetivos concretos: Implementar las técnicas de biología molecular que permitan caracterizar las variantes genéticas del gen CLCNKB en la población a estudio. Optimizar el diagnóstico genético e identificar estrategias o algoritmos diagnósticos. Analizar la relación fenotipo-genotipo, en caso de identificar alguna variación, facilitando el diagnóstico clínico de presunción de síndrome de Bartter y el diagnóstico diferencial.Métodos: Análisis del gen CLCNKB por PCR y secuenciación y comprobación de la presencia de deleciones por MLPA y QMPSF.Resultados: Hemos confirmado el dioagnóstico en 30 de los pacientes clínicamente diagnosticados de síndrome de Bartter tipo III.