Análisis de alteraciones genéticas y epigenéticas en muestras citológicas en pacientes con riesgo de desarrollar un carcinoma oral de células escamosas

Résumé

Existe una alta incidencia del cáncer oral en la Comunidad Autónoma del País Vasco. El carcinoma oral de células escamosas (COCE) representa más del 90% del cáncer oral. El índice de supervivencia de los pacientes con COCE no ha mejorado en los últimos años. Todos estos datos justifican la necesidad y el interés de la búsqueda de marcadores que nos permitan un diagnostico precoz de estas neoplasias. En este sentido se sitúa la detección incruenta de alteraciones genéticas que tengan implicaciones diagnósticas y pronósticas. En este trabajo de Tesis Doctoral se aborda el análisis de alteraciones genéticas y epigenéticas en muestras citológicas orales de pacientes con riesgo de desarrollar un carcinoma oral de células escamosas bien primario, como una recidiva o como un segundo primario. Nuestro estudio demuestra que la hipermetilación de las regiones promotoras de los genes p16INK4a y MGMT son sucesos frecuentes en estos pacientes y que se asocian a un riesgo significativo de padecer un COCE en los pacientes de riesgo estudiados. Por el contrario, hemos observado que las mutaciones de p53 y p16INK4a no son frecuentes en estos pacientes.