Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas

Résumé

Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis intramedular por eritropoyesis ineficaz de loseritroblastos maduros [1,2], su causa siempre está ligada a un defectogenético, pudiendo ser la alteración en el ADN por herencia o nuevamutación. Son enfermedades de tan baja prevalencia que se incluyenen la categoría de enfermedades raras < 250.000 pacientes (5/10.000) [3].Debido a que estas enfermedades afectan solo a unos pocos o cientosde individuos, ha sido un reto desarrollar herramientas diagnósticas ytratamientos para estos pacientes.El conocer la mutación causante de la AHC permitirá un mejorconocimiento de la biología de la enfermedad y será útil para laidentificación de portadores dentro de la familia, lo que a su vez facilitaráun adecuado consejo genético y de ser necesario llevar a cabo unadecuado diagnóstico prenatal o pre-implantacional. Por tanto, ladetección de las mutaciones causantes de estas patologías va a ser unaherramienta eficaz no solo en el correcto diagnóstico sino también en laprevención del riesgo de nuevos casos.