Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2)estudio epidemiológico, clínico y genético
- Adolfo López de Munain Arregui Directeur/trice
- José Felix Martí Massó Directeur/trice
Université de défendre: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea
Fecha de defensa: 22 juin 2012
- Juan José Zarranz Imirizaldu President
- Jon Infante Ceberio Secrétaire
- Eduardo Tolosa Sarró Rapporteur
- José A. Obeso Inchausti Rapporteur
- M. Cruz Rodríguez Oroz Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.