Estudio de la distribución de determinados polimorfismos de un solo nucleótido de los genes OPG,RANK, RANKL, GNAS1 y CLDN14 y su relación con la densidad mineral ósea y diversos marcadores de remodelación ósea en el hiperparatiroidismo primario

  1. Piedra León, María
Supervised by:
  1. José Antonio Amado Señarís Director

Defence university: Universidad de Cantabria

Fecha de defensa: 02 September 2011

Committee:
  1. José Antonio Riancho Moral Chair
  2. Carmen Valero Díaz de Lamadrid Secretary
  3. José Luis Pérez Castrillón Committee member
  4. Edelmiro Menéndez Torre Committee member
  5. Sonia Gaztambide Saenz Committee member

Type: Thesis

Teseo: 312572 DIALNET lock_openUCrea editor

Abstract

Introducción: analizamos la relación entre fracturas y densidad mineral ósea (DMO) y los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) rs3102735 (163 A/G), rs3134070 (245 T/G) y rs2073618 (1181 G/C) de OPG, el SNP rs2277438 SNP de RANKL, el SNP rs7121 (393 T/C) de GNAS1 y del SNP rs219780 del gen CLDN14 en pacientes con HPP (hiperparatiroidismo primario) esporádico. Métodos: reclutamos 298 pacientes con HPP y 328 voluntarios sanos en un estudio transversal. Analizamos historia de fracturas o litiasis renal, parámetros bioquímicos, DMO en columna lumbar, cadera total, cuello femoral y radio distal y genotipado de los SNP mencionados. Resultados: no encontramos diferencias entre los genotipos de ninguno de los SNP estudiados en relación con la frecuencia de fracturas en HPP o en sujetos control. La DMO fue menor en el radio en los HPP homocigotos para el alelo menor en comparación con el resto de grupos en los SNP de OPG (163 A/G) y (245 T/G) pero no en sujetos control. En el resto de los SNP estudiados no encontramos diferencias entre genotipos y DMO en los sujetos con HPP o control excepto en el SNP de OPG (1181 G/C) en sujetos control con mayor DMO lumbar en el grupo CC respecto del GG. Conclusiones: los sujetos con HPP y homocigotos para el alelo menor (GG) en los SNP rs3102735 (163 A/G) y rs3134070 (245 T/G) de OPG tienen menor DMO en el radio distal. El resto de SNP estudiados no parecen influir en la diferente expresión de las manifestaciones óseas del HPP.